Добро пожаловать на наш сайт!

ЛИТЕРАТУРА

Игнатова М. С. Веппппцев Ю. Е- Наследственные и врожденные нефропатии у детей. — Л.: Медицина. 1978 г.

Evans S. H. Erickson R.. Kelsch R.. Peirce J. Apparently changing patterns of inheritance in Alport's hereditary nephritis: genetic heterogeneity versus altered diagnostic criteria. — Clin. Genet., 1980, v. 17, p. 285—292.

PasswellJ. H.. David R.. Boinchis H.. HerzfeldS. Hereditary nephritis with associated defects in proximal renal tubular junction. — J. Pediatr., 1981, v. 98. p. 85 87.

Preus H.. Fraser F. Genetics of hereditary nephropathy with deafness (Alport disease). - Clin. Genet., 1971, v. 2.. p. 331 337.

Tisher P. Healthy female carriers of a gene for the Alport's syndrome: importance for genetic counseling. Clin. Genet.. 1979. v. 16. p. 291 294.

Альстрема синдром

Alstrom syndrome M1M: 203800

Описан в 1959 г. С. Alstrom.

Минимальные диагностические при тики пигментная дегенерация сетчатки, ожирение, нейросенсорная глухота, сахарный диабет, нефропатия.

Клиническая характеристика. На первом году жизни появляются нистагм и светобоязнь, ретинит; наблюдается снижение цен-

Рис. 11. Синдром Атьстрсма Ожирение, низкий рост, гипоплазия мошонки, глаза закрыты вследствие светобоя »ии.

Амниотические перетяжки

трального и периферического зрения, которое прогрессирует и к 7 годам может привести кслепоте: возможна катаракта. Характерно прогрессирующее снижение слуха. С раннего детства отмечается ожирение (рис. 11). После пубертатного периода появляются признаки инсулинонезависимого сахарного диабета и нефропатии, приводящей к почечной недостаточности. Половое развитие нормальное, и только при биопсин яичек обнаруживают аплазию герминативных клеток, склероз семенных канальцев. Повышен уровень гонадотропинов в моче. Интеллект обычно сохранен.

Тин наследования — аутосомно-рецессив-нын.

Дифференциальный диагноз: синдром Барде Билля; синдром Клейна.

ЛИТЕРАТУРА

Goldstein J. L. Fiulkow P. J. The Alstrom syndrome. Report of three cases with further delineation of the clinical, pathophysiological and genetic aspects of the disorder. — Medicine, 1973, v. 52, p. 53 71.