Добро пожаловать на наш сайт!

Клиническая характеристика. Отмечаются постнатальная задержка роста (средний рост — 145 160 см), мышечная гипотония, гиперподвижность суставов, неперфорированный анус, запоры. Характерны макроцефалия, высокий, широкий лоб. косоглазие, птоз, гипертелоризм, выступающий нос, большой открытый рот с высунутым языком, толстые губы, высокое небо, аномалии прикуса, ротированные назад уши. Скелетные аномалии включают узкие плечи, крыловидные лопатки, воронкообразную грудную клетку, выраженный поясничный лордоз, косолапость, широкие I пальцы кистей, искривленные пальцы стоп, контрактуры суставов. Иногда отмечается кожная синдактилия III IV на руках. Наблюдаются также судороги и умственная отсталость.

Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный.

Дифференциальный диагноз: синдром Та-унса—Брокса.

ЛИТЕРАТУРА

Opitz J. Л/.. Kaveggia Е. J The FG s>ndrome: X-linked recessive syndrome of multiple congenital anomalies and menial retardation. — Z. Kinder-heilk.. 1974, Bd. II7.S. I -18.

Opitz J., Richieri-da Costa A.. Aase J.. Benke P. Ю syndrome update 1988: note of 5 new patients and bibliography. — Am. J. Med. Genet.. 1988, v. 30, p. 309 328.

Riccardi V. M.. Hassler £.. Luhinsku M. S. The FG syndrome: further characterization report of a third famil> and of a sporadic case. — Am. J. Med. Genei.. 1977. v. l.p. 47—58.

Остеогенез несовершенный

Рис. 124. Несовершенный остеогенез

а, 6, в сколію] н выраженные деформации

нижних конечностей.

Остеогенез несовершенный

Osteogenesis imperfecta

МІМ: І66200, І662І0, 166220. 259400,

259420

Миншииьные диагностические признаки: повышенная ломкость костей; голубые склеры; отосклероз.

Клиническая характеристика. Типичный признак — склонность к переломам длинных трубчатых костей, ребер и ключиц при минимальной травме. Переломы костей черепа, таза и фаланг встречаются крайне редко. Множественные переломы костей приводят к их укорочению и искривлению, образованию ложных суставов (рис. 124 а, б, в); кости голени могут приобретать саблевидную форму. Вследствие деформации конечностей может снижаться рост. Другие скелетные аномалии: кифосколиоз, воронкообразная или килевидная грудная клетка.