|
О.Е. Блинникова "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" стр.18
ЛИТЕРАТУРА
Nance И7.. Jackson С. H'ilkop С. Albinism: а distinctive autosomal-recessive phenotype. - Am. J. Hum. Gencl. I970, v. 22, p. 579 586.
Milcop C. J.. Quevedo И'. C. Filzpairick Т. B. Albinism. In: Slanbury J. В.. Wyngaarden J B. and Fre-drickson D. S. (eds): Metabolic Basis of Inherited Disease, v. II. New York: McGraw-Hill. I989 (6th ed.).p.2905 2947.
Альпорта синдром
Nephritis and nerve deafness hereditary МІМ: 104200. 153650. 203780. 301050
Синоним: наследственный нефрите глухотой.
Описан в 1927 г. A. Alport. Минимальные диагностические признаки: гематурия, протеинурия, снижение слуха. Клиническая характеристика. Основные
Альстрема синдром
признаки — гематурия (100%), протеинурия (70—80%). бактериурия. Функция почек у женщин, как правило, не нарушена. У мужчин заболевание протекает тяжелее, часто развивается почечная недостаточность. Обнаруживаются пороки развития почек: удвоение, незавершенный поворот, сужение при-лоханочного отдела мочеточника. В 50" о случаев (чаще у мальчиков) отмечается двустороннее нейросенсорное снижение слуха, начинающееся обычно в первые годы жизни. У 15% больных выявляются аномалии глаз: передний или задний лентиконус. сферофа-кия. врожденная катаракта. У родственников больных встречается изолированная патология почек или слуха. Предполагается существование 6 типов синдрома Альпорта: 1 ) классический ювенильный аутосомно-доми-нантный синдром Альпорта с глухотой; 2) Х-сцепленный рецессивный синдром Альпорта с глухотой; 3) Х-сцепленный рецессивный синдром Альпорта взрослых с глухотой; 4) Х-сцепленный рецессивный синдром Альпорта взрослых без глухоты и других дефектов; 5) аутосомно-доминантный синдром Альпорта с глухотой и тромбоцитопенией; 6) аутосомно-реиессивный ювенильный синдром Альпорта с глухотой.
Тип наследования—аутосомно-доминантный, Х-сцепленный рецессивный, предположительно аутосомно-рецессивный. При X-сцепленной форме обнаруживают мутации гена COL4A5, локализованного на Xq22.
Дифференциальный диагноз: наследственная нефропатня без глухоты; доброкачественная семейная гематурия; нефронофтиз.
Предыдущая Следующая
|
