Добро пожаловать на наш сайт!

Дифференциальный диагноз: гемифациаль-ная мнкро омия окуло-аурикуло-вертеб-ральная исплазия, акрофациальный дизо-стоз Нагера.

ЛИТЕРАТУРА

HerringS. W.. Rovrlutt U. F., Pruzansky S. Anatomical abnormalities in mandibulofacial dysostosis. — Am. J. Med. Genet.. 1979, v. 3, p. 225—259.

Sulik K.. Johnston N1. C. Smiley S. J. el al. Mandibulofacial dysostosis (Treacher- Collins syndrome): a new proposal for its pathogenesis. — Am. J. Med. Genet.. 1987. v. 27. p. 359 372.

Нимана—Пика болезнь

Niemann Pick disease M1M: 257200

Синоним: сфингомиелолипидоз. Описана в 1914 г. Niemann и в 1926 г. L. Pick.

Минимальные диагностические признаки: гепатоспленомегалия; «пенистые» клетки в костном мозге, печени и селезенке; накопление сфингомиелина в ретикулоэндотелиаль-ных и других клетках.

Клиническая характеристика. Выделяют несколько форм заболевания, различающихся клинически (время начала, течение и тяжесть неврологических и висцеральных проявлений) и имеющих, по-видимому, разную генетическую природу. Общие для всех форм симптомы — увеличение печени и селезенки (рис. 115), генерализованное увеличение лимфатических узлов. Обычно отмечаются признаки гиперспленизма. Рентгенологически выявляют инфильтрацию легких. Неврологические симптомы (отсутствующие при висцеральной форме заболевания — типе В) включают задержку психомоторного развития, атаксию, судороги, снижение мышечного тонуса и угнетение сухожильных рефлексов. У некоторых больных при исследовании глазного дна обнаруживают симптом «вишневой косточки». Иногда на коже имеются небольшие нодулярныексантомы. В периферической крови, костном мозге (чаще всего), а также в печени, селезенке, почках, над почечниках, лимфатических узлах и некоторых других органах обнаруживают довольно крупные зернистые вакуолизированные «пенистые» клетки. Изменения метаболизма при болезни Нимана- Пика обусловлены снижением активности кислой сфингомие-лнназы, что приводит к нарушению катаболизма сфингомиелина и накоплению его в клетках.