Добро пожаловать на наш сайт!

Популяционная частота — I : 39 ООО.

Tun наследования — аутосомно-рецессивный. Ген локализован на l Iql4-q2l.

Дифференциальный диагноз: альбинизм глазо-кожный тирозиназопозитивный; оку-ло-церебральный синдром с гипопигмента-цией; глазной альбинизм; кожный альбинизм без глухоты, синдром Чедиака- Хига-ши; альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикулоэн-дотелиальных клеток.

ЛИТЕРАТУРА

Carroll И.. JayB. McDonald И., HattiduvA. Two distinct patterns of vis ual evoked response asymmetry in human albinism. — Nature. 1980. v. 286, p. 604 -605.

King R. A.. Hilkop C. J. Detection of heterozygotes for tyrosinase-negative oculocutaneous albinism bv hairbulb tyrosinase assay. — Am. J. Hum. Genel., 1977. v. 29. p. I64- 165.

SiimmersC. G, Creel D.. Towmend D.. King R. А Variable expression of vision in sibs vwth dlbinism Am. J. Med. Genel.. I99I. v. 40. p. 327—331.

Альбинизм глазо-кожный тирозиназопозитивный

Albinism oculocutaneous tyrosinase-positive MIM; 203200

Синоним: альбинизм, тип II.

Минимальные диа.ъностические признаки: снижение пигментации кожи, волос и радужной оболочки; нистагм, светобоязнь; синтез пигмента волосяными луковицами в растворе тирозина.

Клиническая характеристика. Уменьшение пигментации кожи, волос и глаз варьирует в зависимости от возраста и расы. С возрастом происходит накопление пигмента, и цвет глаз и волос может меняться. Пигментные невусы и пятна встречаются в 60" • случаев. Нистагм и светобоязнь выражены значительно меньше, чем при тирозиназоне-гативной форме. Отмечаются отсутствие или сильное уменьшение макулярного рефлекса (90%), косоглазие (обычно сходящееся), аномалии рефракции (20%), высокая миопия (20" и), отсутствие бинокулярного зрения (100" н), остатки мезодермальной ткани на передней поверхности радужки и задней поверхности роговицы. Острота зрения снижена, но с возрастом улучшается. Тест с волосяными луковицами положительный.

Tim наследования — аутосомно-рецессив-ный.

Дифференциальный диагноз: альбинизм глазо-кожный тирозиназонегативный; оку-ло-церебральный синдром с гипопигмента-цией; глазной альбинизм; кожный альбинизм без глухоты; синдром Чедиака Хига-ши, альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикулоэн-дотелиальных клеток.