|
О.Е. Блинникова "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" стр.169
Мышечная дистрофия лице-плече-лопаточная
Facioscapulohumeral muscular dystrophy MIM: 158900
Синоним: мышечная дистрофия Ланду-зи—Дежерина.
Описана в 1885 г. L. Landouzy с соавт.
Минимачьные диагностические признаки: атрофия мышц лица и плечевого пояса.
Клиническая характеристика. Типичны атрофия и слабость лицевой мускулатуры.
гипомимия, отсутствие морщин на лбу и сглаженность носогубных складок. Из-за поражения мышц плечевого пояса больные не могут поднять и удержать руки над головой. Характерны крыловидные лопатки, плоская грудная клетка и воронкообразная і рудина. При вовлечении мышц тазового пояса развивается выраженный лордоз. Описаны поражение мышц верхних и нижних конечностей, врожденное отсутствие некоторых мышц, например грудных. Заболевание проявляется в возрасте 13— 19 лет.
Тип наследования — аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью. Ген локализован на 4q34-qter.
ЛИТЕРАТУРА
Becker Р. Neues zur Genetik und Klassifikation der Muskeldystrophien. — Humangenetik, 1972, Bd. 17. S. 1 -22.
Jacohsen S. J.. Diala E. S.. Dorsey B. Y. ei al. А clinically homogeneous group of families with facioscapulohumeral (Landouzy- Dejerine) muscular dystrophy linkage analysis of six autosomes Am J. Hum. Genet.. 1990. v. 47. p. 376 388.
Morion N.. Chung C. Formal genetics of muscular dystrophy. — Am. J. Hum. Genet., 1959. v. 11, p. 360 379.
Мышечная дистрофия плечевого и тазового пояса
Muscular dystrophy, limb-girdle МІМ: 253000
Минимальные диагностические признаки: симметричная слабость мышц плечевого или тазового пояса; симптомы миопатии на ЭМГ и в биоптатах мышц, повышение активности креатинфосфокиназы в крови.
Клиническая характеристика. Заболевание чаще проявляется в детстве, иногда — в 30—50 лет. Первоначально поражаются мышцы тазового пояса, затем других областей. Гипертрофия мышц отмечается редко. Тяжесть и быстрота прої рессировання заболевания варьируют. Тяжелая инвалидность развивается обычно через 20 лет болезни. Мышечные контрактуры и скелетные деформации возникают на поздних стадиях или отсутствуют. Развивается характерная покатость плеч, имитирующая сгорбленность. Из-за слабости мышц тазового пояса больным трудно вставать с пола и с низкого стула. Деформации скелета вызваны асимметричным поражением скелетных мышц. ЭМГ
Предыдущая Следующая
|
