|
О.Е. Блинникова "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" стр.16
Альбинизм гла ю-кожный тиро знназонегатнвнын
Рис. 10. Глаю-кожный альбинизм.
 рушениюагрегации.Обнаруживается накопление желтой гранулированной субстанции в ретикулозндотелиальных клетках костного мозга, легких, печени, селезенки, почек; циркулирующих макрофагах; мочевом осалке; эпителии слизистой рта. Пигмент флуоресцирует в ультрафиолетовых лучах.
При рентгенографии грудной клетки отмечаются тяжистость легочного рисунка и уплотнение лимфоузлов.
Тип наследования — аутосомно-рецессив-ный.
Дифференциальный диагноз: синдром Че-диака— Хигаши: альбинизм глазо-кожныи тирозиназонегативный; альбинизм глазо-кожный тирозииазопозитивиый.
ЛИТЕРАТУРА
Depinko R. А.. Kaplan К. L. The Hermansky — Pudlak syndrome: report of three cases and review
of pathophysiology and management considerations. Medicine. 1985. v. 64, p. 192 202.
Hermansky C. Pudlak P. Albinism associated with hemorrhagic diathesis and unusual pigmented reticular cells in the bone marrow: report of two cases with histochemical studies. Blood. I959. v. 14, p. I62 I69.
Logan L J.. Rapaporl S. I.. Malter I. Albinism and abnormal platelet function. — New Engl. J. Med.. 197I. v. 284. p. I340 I345.
Альбинизм глазо-кожный тирозиназонегативный
Albinism oculocutaneous tyrosinase-negative MIM: 203100
Синонимы: альбинизм полный; альбинизм, тип I.
Минимальные диагностические признаки тотальная депигментация кожи, волос, глаз:
Альбинизм глазо-кожный тирозиназопозитивный
нистагм, светобоязнь, красный зрачковый рефлекс; отсутствие синтеза пигмента при инкубации волосяных луковиц в растворе тирозина.
Клиническая характеристика. Выраженная депигментация кожи, волос и глаз (рис. 10). одинакова для всех рас и не меняется с возрастом. Кожа розовато-красная, совершенно не загорает, полностью отсутствуют пигментные невусы, какие-либо пигментные пятна. Имеется предрасположенность к раку кожи. Волосы белые или желтоватые. Радужка обычно серо-голубая при косо падающем свете, но может быть розоватой из-за отражения света от глазного дна. Сильно выражены нистагм и светобоязнь. Зрачок красный. Острота зрения значительно снижена и с возрастом не улучшается. Отсутствуют макулярный рефлекс и бинокулярное зрение. У представителей европеоидной расы данный синдром бывает трудно отличить от тирозиназопозитивного альбинизма. Тест с волосяными луковицами отрицательны и
Предыдущая Следующая
|
