Добро пожаловать на наш сайт!

7мл нас кдавания — аутосомно-реиессив-ный.

Дифференциальный диагноз: мукополиса-харилозы: муколипидоз. типы II. III.

ЛИТЕРАТУРА

Kelly Т.. Burioshesky L.. Harris D. J. et al. Mucolipidosis I (acid neuraminidase deficiency): three cases and delineation of the variability of the phenotype. — Am. J. Dis. Child.. I98l. v. 135. p. 703—708.

Spranger J. Mucolipidosis I: phenotype and nosology. — Perspecl. Invest. Mctabol. Dis., 1981. v. 4, p. 303-315.

Spranger J.. Wiedemann H. The genetic of mucolipidosis. Diagnosis and differential diagnosis. — Humangenetik. 1970. Bd. 9. S. 113—139.

Муколипидоз, тип II

Mucolipidosis, type II MIM:252500

Cwwhum: болезнь I-клеток.

Описан в 1967 г. J. Leroy и R. Demars.

Минимальные диагностические признаки: тяжелая задержка психомоторного развития, низкий рост, грубые черты лица, гиперплазия десен.

Клиническая характеристика. Заболевание проявляется вскоре после рождения. Больные резко отстают в росте и психомоторном развитии. Характерны аномалии лица: мелкие орбиты, отекшие веки, небольшой экзофтальм, выраженная подкожная венозная сеть вокруг глаз и в височных областях, сглаженные надбровные дуги, полные щеки с множественными телеангиэктазиями, выраженная гиперплазия десен. Скелетно-мышечные аномалии включают короткую шею и короткую грудную клетку, деформацию грудины, паховые и пупочные грыжи, врожденный вывих бедра, ограничение подвижности суставов, в частности плечевых и запястных, широкие и короткие кисти, тора-колюмбальный кифоз, шишковидные ребер-но-хрящевые сочленения, признаки множественного дизостоза. Диафизы длинных трубчатых костей и свод черепа поражены меньше, чем при муколипидозе I типа. Иногда встречаются помутнение роговицы, небольшое увеличение печени. Больные склонны к респираторным инфекциям. Лабораторные исследования выявляют нор мальную экскрецию мукополнсахаридов с мочой, необычные цитоплазматические включения в лимфоцитах и фибробластах: повышение уровня лизосомальных ферментов (в частности ß-N-ацетилгексозаминида-зы и арилсульфатазы А) в сыворотке, моче и спинномозговой жидкости.