|
О.Е. Блинникова "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" стр.15
Поп\ ляционная частота синдрома Апера — 1 : 160 000.
Тип насле<)ования — аутосомно-доми-нантный.
Дифференциальный диагноз: акроцефало-полисиндактнлни.
  Рис. 9. Акроцефалоснндактилин.
Синтром Аиера: а пшертелорн їм. ангимонголоиднын раїреї глаї: б акроцефалия (б.шісшіьім череп), плоский лоб. іапавшля переносица, в полная синдактилия 11 V кистей («р>ка акушера»), короткие толстые 1 пальцы: г полная синдактилия стопы.
Синдром Отре Чогієна: д, е умеренно выраженная акроцефалия.
Альбинизм глазо-кожный
 Ж і
Рис. 9. Акроцефал ни кишим (продолжение). Синдром Пфанффера: ж, з акроцефалия, анти вдавленная переносина, прої натн зм.
ЛИТЕРАТУРА
Barisocas С. S.. Weher A. L.. Crawford J. D. Acrocephalosyndactyly type 3: Chotsen's syndrome. — J. Pediatr., 1970. v. 77. p. 267- 272.
Cohen M. А/. J. An etiologic and nosologic overview of craniosynostosissyndromes. — Birth Delects. 1973,v.Xl(2).p. 137 189.
Nuver Y.. Friedman A. PfeifTer syndrome: report of family and review of the literature. J. Med. Genet., 1976. v. 13, p. 277 280.
Альбинизм глазо-кожныи с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток
Albinism oculocutaneous, Hermansky -Pudlak type МІМ: 203300
Синоним: синдром Германски—Пудлака.
Описан в 1959 г. F. Hermansky и P. Pudlak.
Минимальные диагностические признаки:
 разрез глаз.
снижение пигментации кожи, волос, глаз; светобоя знь; аномалия а! регации тромбоцитов, приводящая к геморрагическому синдрому; накопление пигмента в ретнкулоэн-дотелиальных клетках.
Клиническая характеристика. Цвет кожи и волос больных зависит от расы и степени пигментации кожи и волос родителей. Окраска волос — от белой до рыжевато-коричневой, окраска радужки — от светло-серой до желто-зеленой. Часто встречаются пигментные невусы. Отмечаются умеренная светобоязнь, нистагм, снижение остроты зрения и косоглазие (30"..). Геморрагический синдром проявляется кровоизлияниями и повторными кровотечениями после экстракции зубов и после родов. Время кровотечения увеличено; прием аспирина может еще более удлинять его (до 30 мин). Геморрагический синдром обусловлен дефицитом одного из факторов тромбоцитов, что приводит к на-
Предыдущая Следующая
|
