Добро пожаловать на наш сайт!

Популяциониия частота — 1 : 5600. Соотношение полов — МЗ : Ж2 Дифференциальный диагноз: окуло-аури-куло-вертебральная дисплазия; ннжнечелю-стно-лицевой дизостоз; гемнфациальная атрофия.

ЛИТЕРАТУРА

Conner J. М.. Fernandez С. Genetic aspects of hemifacial microsomia - Hum. Genet., 1984, v. 68. p. 349.

Gellis S. S.. Feingold H. Hemifacial microsomia (picture of the month) - Am. J. Dis. Child.. 1971, v. 122. p. 57 58

Rollinck В.. Kaye C. Hemifacial microsomia and variants: pedigree data —Am. J. Med. Genet., 1983, v. 15, p. 233 283,

Thomas P. Goldenhar syndrome and hemifacial microsomia: observations on three patients. — Eur. J. Pediatr., 1980, v. 133, p. 387—297.

Микротия с атрезией наружного слухового прохода и проводящей глухотой

Microtia with meatal atresia and conductive

deafness

MIM: 251800

Минимальные диагностические признаки: различные деформации или отсутствие ушной раковины с атрезией слухового прохода или без нее; проводящая глухота.

Клиническая характеристика. Встречаются различные аномалии ушной раковины — от небольшого изменения в размерах до ано-тин. В большинстве случаев ушные раковины деформированы (рис. 96). Имеются остатки хрящевой ткани, преаурикулярные выросты и фистулы. Атрезия наружного слу-

Рис. 96. Деформация ушной раковины при синдроме микротии с атрезией наружного слухового прохода и проводящей глухотой.

хового прохода чаще односторонняя; иногда на противоположной стороне наблюдается микротия в сочетании с атрезией или без нее. Почти у всех больных определяется снижение слуха по проводящему типу (даже при неизмененном наружном слуховом проходе). Глухота обусловлена патолотей среднего уха (деформация, фиксация молоточка и наковальни, отсутствие наковальни, аномальные костные выступы). Иногда глухота связана с патологией внутреннего уха.

Тип наследования—аутскюмно-рецессивный.

Дифференциальный диагноз: окуло-аури-куло-вертебральная дисплазия; гемнфациальная микросомия; синдром хромосомы 18q—; фетальный синдром краснухи.

ЛИТЕРАТУРА

Orslavik К. Н.. MedhoS.. MairJ. W Right-sided microtia and conductive hearing loss with variable expressivity in three generations. — Clin. Genet., 1990, v. 38, p. 117—120.