Главная Литература Статьи Ссылки О сайте

Добро пожаловать на наш сайт!

10'

О.Е. Блинникова

Маршалла синдром

Маршалла синдром

Marshall syndrome MIM: I54780

Впервые описан в 1958 г. D. Marshall.

Минимальные диагностические признаки: миопия высокой степени, катаракта, гипер-телоризм, седловидный нос, снижение слуха, задержка речевого развития.

Клиническая характеристика. Типично лицо больных: гипертелоризм, маленький короткий нос. запавшая переносица, открытый рот (рис. 90, а, б), выступающий лоб. экзофтальм, гипоплазия средней части лица (рис. 90, в, г). Уже на первом году жизни может наблюдаться миопия. В возрасте старше 10 лет появляется катаракта, спонтанно рассасывающаяся у взрослых. В связи с высокой степенью миопии может развиться отслойка сетчатки. В раннем возрасте обнаруживается снижение слуха по нейросенсорно-му типу, приводящее к задержке речевого

развития. Интеллектуальное развитие нормальное. Рост низкий. Рентгенологически выявляют расширение костей черепа, внутричерепные кальцификаты, гипоплазию нижней челюсти и фронтальных синусов, аномальную форму позвонков и костей газа, вальгусную деформацию бедер, неправильную форму эпифизов.

Тип наследования — аутосомно-доми-нантный.

Дифференциальный диагноз: синдром Стиклера; синдром Робинова.

ЛИТЕРАТУРА

Marshall D. Ectodermal dysplasia: report of kindred with ocular abnormalities and hearing defect. — Am. J Ophthalmol.. 1958. v. 45. p. 143 -156.

Zellwegger H.. Smith J. K.. Grutzner P. The Marshall syndrome: Report of a new family. — J. Pediatr., 1974, v. 4. p. 868—871.

Sirallon R. F.. Lee В.. Ramirez F Marshall syndrome. — Am. J. Med. Genet.. 1991, v. 41. p. 35—38.

Рис. 90. Особенности лица при синдроме Маршалла.

а, б гипертелоризм. маленький короткий нос. запавшая переносица,

открытый рот.

О.Е. Блинникова

Маршалла Смита синдром

О.Е. Блинникова

Рис. 91. Синдром Маршалла Смита. Больной в возрасте 4 лет. Костный возраст соответствует 7 годам.

О.Е. Блинникова

Маршалла—Смита синдром

Marshall—Smith syndrome

Описан R. Marshall с соавт. в I971 г.

Минимальные диагностические признаки: ускоренные рост и созревание скелета, плоские орбиты, широкие средние фаланги, умственная отсталость.


Предыдущая Следующая
Купить нож складной cardsharp.
Главная || Литература || Статьи || Ссылки || Наши банера