Добро пожаловать на наш сайт!

Соотношение полов — Ml : Ж1.

Тип наследования — синдром Карпенте-ра — аутосомно-рецесенвный: синдром Са-катн — предположительно аутосомно-доминантный: синдром Гудмана — предположительно аутосомно-рецесенвный.

Дифференциальный диагноз: акроцефало-синдактнлин: синдром Барде Билля.

ЛИТЕРАТУРА

Cohen D. Л/.. Green J. G. Miller J. el al. Acrocephalopolysyndactyly type II Carpenter syndrome: clinical spectrum and an attempt at unification with Goodman and Summit sydromes. Am J Med. Genet.. 1987. v. 28, p. 311' 324.

Eaion A. P.. Sonner A.. Komrsa S., Savers M. Carpenter syndrome — acrocephalopolysyndactyly type II. Birth Defects. 1974. v. 10. p. 249 260.

Gershoni-Buruch R. Carpenter syndrome: marked variability of expression to include the Summit and Goodman syndromes. Am. J. Med. Genet.. 1990. v. 35.p. 23f> 240.

Goodman R. A/.. Sternberg M.. Shem-Tor >'. et al. Acrocephalopolysyndactyly type IV: a new genetic-syndrome in 3 sibs. — Clin. Genet.. 1979. v. 15. p. 209 214.

Pfeiffer R. A.. Seemann A.. Tuiile H . el al. Akroze-phalopolysyndaktylie-Akrozephalosy ndactylie Typ 11 McKusick (Carpenter Syndrom) Bericht ucber 4 h'aelle und eine Beobachtung des Typs \ on Marshall-Smith. — Klin. Padiatr. 1977. Bd. 189. S. 120^ 130.

TemtamyS. A. Carpenter's Syndrome: acrocephalopolysyndactyly. An autosomal recessive syndrome. J. Pcdiatr.. 1966. v. 69. p. 111 120.

Sakaii.V.. Nyhan 11.. Tissdale H'. Anew syndrome with acrocephalopolydactyly. cardiac disease and distinctive defects of the ear. skin and lower limbs. J. Pediatr.. 1971. v. 79. p. 104 109.

Акроцефалосиндактилии

Acrocephalosyndactyly MIM: 101200, 101400. 101600

MuiiuMtL ibiibie диагностические при тики: акроцефалия, разные степени синдактилии.

Кшническия характеристика. Существует три типа акроцефалосиндактилии. Синдром Апера (тип I) характеризуется изменениями черепа - синостозом различной степени в основном венечных швов в сочетании со сфеноэтмоидомаксиллярной гипоплазией; изменениями лица - плоским лбом, ги-пертелоризмом. антнмонголоидным разрезом глаз; запавшей переносицей, прогнатизмом (рис. 9, а, 6); полным сращением II -V пальцев кистей и стоп (рис. 9, в, г). При синдромеСэтре Чотзена(тип III)наблюдается кранноенностоз разной степени, приводящий обычно к асимметрии черепа (рис. 9, д, е). Другие черепно-лицевые аномалии включают выступающие лобные и теменные бугры, птоз, гнпертелорнзм. антнмонголо-идный разрез глаз, косоглазие. Отмечаются сращение мягких тканей II 111 пальцев рук и ног, брахнлактилия. Синдром Пфайффера и синдром Ноака (тип V) характеризуется акроцефалией (рис. 9, ж, з) в сочетании с широкими дистальнымн фалангами больших пальцев кистей и стоп. Возможна синдактилия II 111 кистей, а также II. III и IV стоп.