|
О.Е. Блинникова "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" стр.139
Тип наследования — аутосомно-рецессив-ный.
Дифференциальный диагноз: лейкодистро-фии; аргининянтарная аминоацидурия; синдром мозжечковой атаксии, катаракты, глухоты и деменции или психоза.
ЛИТЕРАТУРА
Aller M.. Talbcrl О. R.. Croffead G. Cerebellar ataxia, congenital cataracts and retarded somatic and mental maturation. Report of cases of Marinesco- -Sjogren syndrome. — Neurology, 1962. v. 12. p. 83fr 847.
Komiyama A.. Nonaka J.. Hiravama AT. Muscle pathology in Marinesco^ Sjogren syndrome. — J. Neurol. Sei. 1989. v. 89. p. 103—113.
Марфана синдром
Marfan syndrome MIM: 154700
Впервые описан в 1896 г. В. J. A. Marfan.
Минимальные диагностические признаки: высокий рост, арахнодактилия, гиперподвижность суставов, подвывих хрусталика, аневризма аорты.
Клиническая характеристика. Больные высокого роста, конечности (особенно дис-тальные отделы) длинные и тонкие (рис. 89, а, в). Часто встречаются сколиоз (60%), кифоз, воронкообразная (рис. 89, б) или киле-видная грудная клетка, долихоцефалия, узкое лицо, высокое дугообразное небо, плоскостопие. Поражение глаз включает двусторонний подвывих хрусталика (75%), сочетающийся обычно с иридодонезом (дрожание радужки), сферофакию (шаровидная форма хрусталика) и микрофакию (уменьшение размеров хрусталика). Отмечаются миопия высокой степени, отслойка сетчатки, гетеро-хромия радужки, мегалокорнеа и голубые склеры. Характерны поражения крупных сосудов и сердца: чаще всего обнаруживают расширение восходящей части аорты (реже грудного или брюшного ее отдела), пролапс митрального клапана. Нередко имеются бедренные, паховые и диафрагмальные грыжи, гипоплазия мышц и подкожной клетчатки, мышечная гипотония, нефроптоз. эмфизема легких, пневмоторакс.
Популяционная частота — 4 : 100 000.
Тип наследования — аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью. Обнаружены мутации в гене фибриллина, локализованном на 15q21.1
Дифференциальный диагноз: гомоцистину-рия; арахнодактилия контрактурная врожденная.
ЛИТЕРАТУРА
Pveril: R. Е.. McKusick V. The Marfan syndrome. — N. Engl. J. Med., 1979. v. 300, p. 772 777.
Предыдущая Следующая
|
