Добро пожаловать на наш сайт!

Pfeiffer R.. Sunns И Acrofacial dysostosis ( Nager syndrome) synopsis and report of a new case. -Am. J. Med. Genet.. 1983. v. 15. p. 255 260.

H'einhawn M.. Ru\sel L. Bixler D. Autosomal dominant transmission of Nager acrofacial dysostosis. - Am. J. Hum Genel.. 1981, v. 33. p. 93.

Акроцефалополисиндактилии

Acrocephalopolysyndactyly MIM: 201000. 101120. 201020

Синонимы: акроцефалополисиндактилня. типы II. III и IV; синдром Карпентера: синдром Сакати: синдром Гудмана.

Впервые описаны в 1901 г. G. Carpenter.

.Минимальные диагностические признаки ; акроцефалия, полидактилия и синдактилия стоп.

Клиническая характеристика. И звестны три типа акроцефалополисиндактилии — П. III и IV. I тип по современной классификации относят к акроцефалоснндактилиям (см. ниже). II тип - синдром Карпентера — характеризуется акроцефалией (рис. 8) вследствие преждевременного срастания черепных швов, симметричными поражениями конечностей (на кистях — синдактилия III—IV. брахимезофалангия. клннодакти-лия, удвоение I пальца, на стопах — преак-сиальная полидактилия и синдактилия). Из других скелетных аномалий описаны соха valga, уплощение вертлужной впадины, вальгусная деформация коленных суставов, варусная деформация стоп. Характерно лицо: телекант, эпнкант, плоская переносица, большие щеки, низко расположенные уши, гипоплазия нижней челюсти. Наблюдаются ожирение, умственная отсталость, в некоторых случаях — грыжи, добавочная селезенка, врожденные пороки сердца (дефекты перегородок, открытый артериальный проток, стеноз легочной артерии), пилонидальные ямки (ямки в области крестца), гипогеннта-лизм. 111 тип — синдром Сакати - характеризуется, помимо акроцефалии и полисин-дактнлии, укорочением нижних конечностей, искривлением бедра в латеральную сторону, гипоплазией большеберцовой кости и деформацией малоберцовой кости. От-

Акроцефалосинлактнлии

Рис. 8. Синдром Карнентера. Акроцефалия, эпнкант. большие щеки, низко расположенные уши.

мсчаются деформация ушных раковин, алопеция, атрофия кожи, врожденные пороки сердца, паховые грыжи, крипторхизм и маленький половой член. IV тип — синдром Гудмана — характеризуется акроцефалией, полисиндактилней. клино- и камптодактн-лией, ульнарной девиацией кистей.