|
О.Е. Блинникова "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" стр.129
Наследственные поражения сердца при синдроме «Леопард».—Тер. Арх. І982.№4.с. І27—129.
Gorlin R. J.. Anderson R. С. Blaw M. E. Multiple lentigines syndrome. Complex comprising multiple lentigines. electrocardiographic conduction abnormalities, ocular hypertelorism, pulmonary stenosis, abnormalities of genitalia, retardation of growth, sensorineural deafness and autosomal dominant hereditary pattern — Am. J. Dis Child., 1969, v. 117, p. 652— 662.
Seuanez H.. Mane-Garson F.. Kolski R. Cardio-cu-taneous syndrome. Review of the literature and new family. - Clin. Genet.. 1976, v. 9, p. 266—276.
Рис. 81. Множественные лентиго на конечностях, туловище и лице.
 Лепречаунизм
Ленца синдром
Lenz syndrome МІМ: 309800
Синоним: синдром микрофтальмии или анофтальмии с другими аномалиями.
Впервые описан в 1955 г. W. Lenz.
Минимальные диагностические признаки: односторонняя микрофтальмия или аноф-тальмия. аномалии пальцев, микроцефалия, деформированные ушные раковины, астеническое телосложение.
Клиническая характеристика. Типичны умеренная микроцефалия, микрофтальмия или анофтальмия, низко расположенные, увеличенные, деформированные, оттопыренные ушные раковины. Лицо узкое, длинное (рис. 82). Нередко встречаются расщелина неба, гамартомы языка. Аномалии пальцев включают синдактилию, удвоение больших пальцев кисти, рудиментарную постаксиальную полисиндактилию. Стопы — в эквиноварусном положении. Встречаются
Рис. 82. Синдром Ленца. Анофтальмия, оттопыренные ушные раковины, узкое лнцо
 различные пороки сердца, желудочно-кишечного тракта и почек. Больные астенического телосложения, с узкими плечами и бедрами. Отмечаются нарушение прикуса и частичная адонтия. Отставание в умственном развитии незначительное. У гетерозиготных носительниц возможны легкие проявления синдрома: аномалии пальцев, узкоелицо,дефекты зубов и др.
Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный.
Дифференциальный диагноз: глазо-зубо-костная дисплазия; синдром Меккеля; микрофтальмия.
ЛИТЕРАТУРА
Barattser М.. Winter R. М., Taylor D. S. Lenz microphthalmia — a case report. — Clin. Genet., I982, v. 22. p. 99—I0l.
Предыдущая Следующая
|
