Добро пожаловать на наш сайт!

Тип наследования — аутосомно-доми-нантный.

Акрофациальнын дизостоз Нагера

ЛИТЕРАТУРА

Butler M G. Rames L J. HudliiiRinn W. В Ac-rodysostosis: repori of a 13-ycar-old boy with review of literature and metacarpophalangeal pattern profile analysis. Am. J. Med. Genet.. 1988, v. 30. p. 971 -980.

Roninow M.. Pfeifler R. el al Acrodysostosis: a syndrome of peripheral dysostosis, nasal hypoplasia and menial reiardalion. Am. J. Dis. Child.. 1971. v 121. p. 195 203.

Акрофациальныи дизостоз Нагера

Nager acrofacial dysostosis MIM: 154400

Впервые синдром описан в 1948 г. F. Nager и J. de Reynier.

Минимальные диагностические притоки: гипоплазия нижней челюсти, антимонголоидный разрез глаз, стеноз или атрезия слухового прохода, гипо- или аплазия лучевой кости и 1 пальца кисти.

Клиническим характеристика. Характерно сочетание признаков челюстно-лицевого дизостоза (синдром Франческеттн) с недоразвитием I пальиа кисти и лучевых костей. Аномалии челюстно-лнцевон области включают антимонголоидный разрез глаз, недоразвитие ресниц и колобому нижнего века, резкую гипоплазию нижней челюсти, укорочение твердого неба, гипоплазию зачатков коренных зубов.

Постоянный признак — снижение слуха вследствие стеноза или атрезии слухового прохода Иногда обнаруживают преаурику-лярные выросты, деформацию и низкое расположение ушных раковин. Поражение конечностей включает укорочение дистальных отделов предплечий, гипо- или аплазию лучевой кости, части костей запястья, пясти, I пальца. При отсутствии I пальца II палец противопоставлен остальным и может иметь удвоенную дистальную фалангу. Иногда отмечаются искривление V пальца, ограничение подвижности в локтевом суставе, отсутствие II пальца. Психомоторное развитие обычно замедлено.

Тип наследования — предположительно аутосомно-доминантный.

Дифференциальный диагноз: нижнечелю-стно-лицевой дизостоз; окуло-аурикуло-вер-тебральная дисплазия; синдром Халлерма-на—Штранфа.

ЛИТЕРАТУРА

Aylsworih A. S.. Lin А. Е.. Friedman Р. 4. Nager acrofacial dysostosis: male-to-male transmission in 2 families. — Am. J. Med. Genei.. 1991, v. 41, p. 83 88.