|
О.Е. Блинникова "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" стр.119
Кранио-карпо-тарзальная дисплазия
(42%). вальгусная деформация коленных (35%) и локтевых (58%) суставов, кожная синдактилия (35%), плосковальгусная позиция стоп, сандалевидная щель. Характерны высокий тембр голоса, добродушный характер, лейкопения.
Тип наследования — аутосомно-рецессив-ный.
Дифференциальный диагноз: синдром Барде- Билля.
ЛИТЕРАТУРА
Konsseff В. G. Cohen syndrome: further delineation and inheritance. — Am. J. Med. Genet.. 1981, v.9.p. 25 30.
NorioR.. RailaCk. LindahlE. Further delineation of the Cohen syndrome: report on chorioretinal dystrophy, leukopenia and consanguinity. — Clin. Genet., I984.v. 25, p. I—14.
Young J. D., Moore J. R. lntrafamilial variation on Cohen syndrome. — J. Med. Genet., 1987, v. 24, p. 488-492.
Кранио-карпо-тарзальная дисплазия
Craniocarpotarsal dysplasia M1M: 193700
Синонимы: синдром Фримена Шелдона; синдром «свистящего лица».
Заболевание описано в 1938 г. Е. Freeman и J. Sheldon.
Минимальные диагностические признаки: микростомия, гипоплазия крыльев носа, ульнарная девиация пальцев кисти, множественные контрактуры суставов.
Клиническая характеристика. Основные признаки синдрома —дефекты строения лица и скелетно-мышечной системы. Аномалии тина: гипертелоризм, энофтальм, эпи-кант, сходящееся косоглазие и блефарофи-моз, маленький носе узкими носовыми ходами и гипоплазированными крыльями, длинный фильтр, маленькая верхняя губа, две
Рис. 75. Кранио-карпо-тарзальная дисплазия. а больной I года:
б больной 20 лет (выраженный кифосколиоз. деформация стоп);.
 
Краниоснностоз
 Рис. 75. Кранио-карпо тарзальная диспла ня (продолжение).
в ульнарная девиация кистей больного, изображенного на рис. 75. б.
вертикальные бороздки на подбородке, микрогения. Перечисленные изменения придают больному характерный вид «свистящего человека» (рис. 75, а). Небо высокое, язык маленький. Аномалии скелета: сколиоз, вывихи тазобедренных суставов, множественные сгибательные контрактуры крупных суставов, камптодактилия, высокий свод стопы, косолапость (рис. 75, б). Характерные рентгенологические признаки — вертикальная ориентация таранной кости и смещение II плюсневой кости кзади. Постоянный симптом — ульнарная девиация пальцев (рис. 75, в) — связан не с костными нарушениями, а с поражением локтевого нерва или соответствующих мотонейронов. Пороки развития внутренних органов не характерны. Умственное развитие обычно нормальное, рост немного ниже нормы. Продолжительность жизни не изменена.
Предыдущая Следующая
|
