|
О.Е. Блинникова "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" стр.11
в локтевых сгибах, подколенных ямках, складках лучезапяетных и межфаланговых суставов, в области ягодичных складок и ногтей. Отмечаются тяжелый стоматит, трещины и эрозии в углах рта, отечность губ. алопеция (рис. 6). задержка прорезывания зубов, конъюнктивиты, блефариты, светобоязнь, дистрофия ногтей. Наблюдаются изменения психики по шизоидному типу. Характерный признак — диарея с обильным пенистым стулом. В крови отмечается низкое содержание цинка. На аутопсии находят гиперплазиюостровкового аппарата поджелудочной железы, отсутствие тимуса, плаз-моцитоз лимфатических узлов и селезенки.
Рис. 6. ЭнгеропатнческнП акродерматит Отечные губы, грешины и эрозии в углах рта. алопеция.
 Акроднзостоз
Тип наследования - аутосомно-рецессив-
НЬІІІ.
Дифференциальный диагноз: буллезнын эпндермолиз: генерализованный монилиаз; многоформная экссудатнвная эритема; му-ковисцидоз.
ЛИТЕРАТУРА
Graves К.. Kesienhauni Т. el at Hereditary acrodermatitis enteropathiea in an adult. Arch. Dermatol.. I980.v. 116. p. 562 -564.
Акродизостоз
Acrodysostosts МІМ: 101800
Описан в 1968 г. P. Maroteaux и G. Mala-mut.
Минимальные диагнттические притоки: укорочение конечностей за счет дистальных отделов, маленький нос, умственная отсталость.
Клиническая характеристика. Характерные для акродизостоза черепно-лнцевые лизморфии включают брахішефаіню. запавшую переносицу, короткий маленький нос с вывернутыми вперед ноздрями, гипоплазию верхней челюсти, прогнатизм, приоткрытый рот (рис. 7, 6), в некоторых случаях - гнпертелоризм, эпнкант, расщепленный кончик носа, аномалии прикуса, гидроцефалию, гиперостозы костей черепа Конечности укорочены в основном за счет дистальных отделов. Отмечаются деформации плечевой, лучевой, локтевой костей. Кисти
Рис. 7. Акродп зостоз.
а широкие кисти. брачндактилня:
б короткий нос. прогиатия. приоткрытый
рот. I ипертелорнэм.
 широкие, с брахидактилией (рис. 7, а), эпифизы кисти конической формы, кожа тыльной поверхности кисти морщинистая. В редких случаях могут быть вывихи головки лучевой кости, уменьшение размеров позвонков. Частое осложнение ограничение подвижности лучезапястных. локтевых суставов и позвоночника. Кроме того, описаны гнпо-генитализм и гипогонаднзм. Дети рождаются с внутриутробной гипотрофией. В 90" о случаев отмечается умственная отсталость.
Предыдущая Следующая
|
