 |
О.Е. Блинникова "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" стр.109
 Книста болезнь
ца, микро- и макроцефалию, интракрани-альные кальцификаты, гипертрофию тканей орбиты. Наблюдаются глаукома, катаракта, колобома и гетерохромия радужки. Встречаются вишеромегалия. гемангиомы желудочно-кишечного тракта, мочевой системы, добавочные крупные сосуды, увеличение наружных половых органов, липодистрофия. Возможны умственная отсталость и судорожный синдром. Нарушение кровотока в конечности может быть вызвано гипо- или аплазией вены, сдавлением вены эмбриональными тяжами или артериями, врожденным недоразвитием клапанов глубоких вен. Рентгенологически выявляются внутри- и подкожные кальцификаты, истончение коркового слоя костей. Заболевание проявляется с рождения и неуклонно прогрессирует.
Дифференциальный диагноз: синдром Штурге—Вебера; лимфедема. синдром Протея: нейрофиброматоз, тип I.
ЛИТЕРАТУРА
Harper P. S. Sturge Weber syndrome with Klippel Trenaunay Weber syndrome. The Clinical Delineation of Birth Defects. XII. Skin, Hair and Nails. Birth Defects, I97l, v. VII(8). p. 314—317.
Servelle M. Klippel and Trenaunay's syndrome: 768 operated cases.- Am. Surg., 1985. v. 20l,p. 365 373.
Viljoen D. L. Klippel Trenaunay—Weber syndrome (angio-osteohypertrophy syndrome). — J. Genet. Hum., 1988, v. 25, p. 250 -252.
Книста болезнь
Kniest dysplasia MIM: 156550
Синоним: метатропная дисплазия, тип II.
Заболевание описано в 1952 г. W. Kniest.
Минимальные диагностические признаки: непропорциональная карликовость, миопия, плоское лицо.
Клиническая характеристика. Типична непропорциональная карликовость. С рождения отмечаются укорочение и деформация конечностей, тугоподвижность суставов. Конечности укорочены за счет проксимальных отделов (рис. 66). Длинные трубчатые кости укорочены и искривлены, суставы увеличены. Ограничение подвижности суставов приводит к контрактурам. Пальцы кистей длинные, движения в суставах пальцев ограничены, больные не могут сжать кисть в кулак. В результате диспропорционального укорочения туловища развиваются пояснич ный гиперлордоз и кифосколиоз. Дети поздно начинают ходить и испытывают трудности при ходьбе. Встречается косолапость. Лицо плоское с выпуклыми, широко расставленными глазами, уплощенной переносицей и большим ртом. Отмечается миопия высокой степени, нередко сочетающаяся с отслойкой сетчатки. В 50%случаев наблюдается расщелина неба; часто развивается проводящая и нейросенсорная глухота. Нередки пупочные и паховые грыжи. Моторное и речевое развитие может быть замедлено, интеллект обычно сохранен. Рентгенологически выявляется следующая картина: плати-
Предыдущая Следующая
|
|
