|
О.Е. Блинникова "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" стр.10
Адреногеннтальный синдром с артериальной гипертетией (дефицит 11 р-гидроксила-зы). В основе этого типа адреногениталыю-
 Рис. 5. Адренотштальный синдром.
а - гипертрофия клитора, срастание губно мошоночных складок; б внешний вид.
2 173
Акродерматит энтеропатическнй
го синдрома лежит недостаточность 11 р-гидроксилазы, участвующей в превращении 11-дезоксикортнзола в кортизол (биосинтез глюкокортнкоидов) и дезоксикортикостеро-на в кортикостерон (биосинтез минерало-кортикоидов). Клинически это проявляется прогрессирующей вирилизацией и в некоторых случаях артериальной гипертонией. У девочек отмечаются гипертрофия клитора, срастание губно-мошоночных складок с образованием мошонки. Формирование внутренних половых органов, как правило, не нарушено. У мальчиков отмечается пигментация мошонки. Лабораторные исследования выявляют повышение экскреции с мочой 17-окснкортикостероидов и 17-гидрокси-кортикостероидов, снижение уровнен кор-тизола и альдостерона в крови.
Тип наследования — аутосомно-рецессив-ный. Ген локализован на 6р21.3 (дефицит 21-гид роке ила зы).
Дифференциальный диагноз: другие формы недостаточности гормонов коры надпочечников.
ЛИТЕРАТУРА
Блупк В. Детская лиокрииология. М.: Медицина. 1981.
Cutler G. В.. Lane L. Congenital adrenal hyperplasia due 10 21-hydroxylase deficiency. New Engl. J. Med.. 1990. v. 323. p. 1806 1813.
Levine L.. Rauh W.. Gouesdiener K. New studies of the 11-hydroxylase and 19-hydroxylasc enzymes in the hypertensive form of congenital adrenal hyperpla sia. — J. Clin. Endocrinol. Metab.. 1980. v. 50. p. 285 263.
LevineL.. DuponlB.. LorenzenF.elal. Genetic and hormonal characterization of cryptic 21 hydroxylase deficiency. J. Clin. Endocrinol. Metab., 1981. v. 53. p. 1193 1198.
Акродерматит энтеропатическнй
Acrodermatitis enteropathica MIM: 201100
Синоним: синдром Данболта Клосса.
Описан в 1942 г. N. Danbolt и J. CIoss.
Минимальные диагностические признаки: везикулобуллезные высыпания: дисфункция желудочно-кишечного тракта.
Клиническая характеристика. Больные отстают в росте. На коже к 3—9 мес жизни появляются симметричные везикулобуллез-ные высыпания в области кожных складок:
Предыдущая Следующая
|
