Добро пожаловать на наш сайт!

С.И.Козлова Н.СДемикова Е. Семенова О.Е.Блинникова

Наследственные СИНДРОМЫ

и медико-генетическое консультирование

2-е издание, переработанное и дополненное

ББК

К

удк

57.3 45

616-055 5/7-084(035)

Научный редактор чл.-корр. РЛМІІ. профессор Е. К. Гннтср

Иском ндовано Упраш ением учебных іавелении Министерства ыравоохра-нения н меіішннскі й промыии енности Российской Фсісра шн в качестве учебного пособия для студентов медицинских ву юв интернов, ординаторов, аспирантов н врачей рашых специальностей

СИ Кочлона II С Дсмнкова Е Сечан >ва О Е Блинникова Нклвдстмнныв синдромы и медико-генетичесиов консультирование

Чпас-справочннк

И« 2-едополн М Практика. 19чб 416стр.. 392 ил. ^-НК001-(ХЖ-2

К 45 В книге описано около ^00 наиболее распространенных наследственных синдромов Приводятся минимальные диагностические іріпнаки клиническая характеристика, поплля ионная частота, тип насіеюваппя. иффе-рснинальная диагностика сведения о токалн кшии генов Описана методика медико гснетнческої о консультирования. Для генетиков, акмиеров. педиатров, невропатологов и врачен др>гих спеииа. ьностей

1С И Котлова. Н С Дсмнкова. Е. Ссманова. О. Е. Блинникова. ІЧЧб. 1 Оформ іенис иілаїс іьс во «Практика». |Ч9о.

Предисловие авторов к первому изданию

Успехи в области профилактики наследственных болезней особенно заметны в последние годы. Это связано с широким внедрением в практику здравоохранения медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики, что стало возможным благодаря интенсивному изучению этиологии и патогенеза наследственных заболеваний. Ежегодно в литературе появляются несколько сотен новых описаний генетически обусловленных аномалий. Поданным последнего каталога V. McKusick (1986) известно более 2000 наследственных синдромов.

Большинство наследственных синдромов диагностируется только на основании характерной клинической картины. В этой связи синдромологиче-ский анализ приобретает первостепенное значение в практике врача-генетика. Однако многие наследственные заболевания встречаются довольно редко и поэтому врачи не имеют достаточного навыка в диагностике наследственной патологии. Кроме того, трудности в распознавании наследственных синдромов связаны с тем, что нередко решающее значение в постановке диагноза имеет выявление у больных микроаномалий, на которые врачи не всегда обращают внимание. Например, такие незначительные признаки, как насечки на мочке уха при синдроме Беквита Видемана. ямочки на слизистой нижней губы при синдроме ван дер Вуда, являются очень ценными диагностическими критериями. Весьма информативны такие признаки, как масса тела ребенка при рождении и масса плаценты. При синдроме панцито-пении Фанкони масса тела новорожденного практически никогда не бывает более 3000 г. а плаценты — не превышает 500 г. Иногда пренатальпая гипотрофия является одним из основных признаков синдрома. Так. при синдроме Дубовица при доношенной беременности дети рождаются с низкой массой тела (в среднем 2260 г). Это касается и синдрома Корнелии де Ланге (средняя масса тела при рождении 2300 г), синдрома Смита—Лемли—Опица и др. С другой стороны, при синдроме Беквита- Видемана одним из главных диагностических признаков является гигантизм при рождении. Таким образом, в практике врача-генетика не может быть «мелочей».